Met de combinatietest wordt vanaf 1 april 2011 de kans berekend dat u in verwachting bent van een kindje met een van de volgende syndromen: Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom. Een kindje met Downsyndroom heeft driemaal het chromosoom 21 (in plaats van tweemaal wat normaal is), een kindje met Patausyndroom heeft driemaal het chromosoom 13 en een kindje met Edwardssyndroom heeft driemaal het chromosoom 18. Landelijk is besloten dat aan zwangere vrouwen die kiezen voor de combinatietest, screening op Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom als één screeningsmogelijkheid wordt aangeboden.
Indien u alleen de kans op Downsyndroom wilt weten dient u dit nadrukkelijk aan uw verloskundige of gynaecoloog te melden. Dit staat ook vermeld in de brochure 'Informatie over de screening op Downsyndroom' die sinds april 2011 beschikbaar is. U kunt niet kiezen voor alleen een screening op Patau- en Edwardssyndroom. De voorspellende eigenschappen van de screeningstest op Patau- en Edwardssyndroom zijn namelijk beoordeeld als test in aanvulling op de screeningstest voor Downsyndroom.

De combinatietest bestaat uit twee onderdelen: het echo-onderzoek waarbij de nekplooimeting (NT-meting of nuchal translucency) plaatsvindt en de dubbeltest (eerste trimesterserumtest, een bloedtest). Deze kunnen op verschillende tijdstippen in de zwangerschap worden verricht.

Nekplooimeting (Nuchal Translucency,NT-meting)

Met behulp van een nekplooimeting, in combinatie met uw zwangerschapsduur, kan worden vastgesteld hoe groot de kans is dat u een kind met het syndroom van Down krijgt. Dit onderzoek vindt plaats bij 12 weken zwangerschap. Ieder baby heeft een vochtophoping in de nekregio, de nekplooi. Een toegenomen nekplooi kan wijzen op een chromosoomafwijking, zoals het syndroom van Down.

Ongeveer 80% van de baby’s met het syndroom van Down hebben een verdikte nekplooi. Bij een verdikte nekplooi wordt verder onderzoek aangeboden, in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, om chromosoomafwijkingen met zekerheid op te sporen.

Dubbeltest ( eerste trimesterserumtest)

Om de kansberekening betrouwbaarder te maken kan de nekplooimeting gecombineerd worden met de dubbeltest.
In het bloed van de zwangere vrouw kunnen twee stoffen gemeten worden (PAPP-A en vrij- BHCG) die een indicatie kunnen geven voor chromosomale afwijkingen bij de baby.
Het beste tijdstip van bloedafname is als u 10 weken zwanger bent.

Wie komen er in aanmerking voor de combinatietest?

Iedere zwangere kan een combinatietest ( nekplooimeting en bloedonderzoek) laten verrichten.
Als u zwanger bent van een meerling, wordt de berekening van de kans op Down syndroom gebaseerd op uw leeftijd, de zwangerschapsduur en de nekplooimeting. U krijgt de uitslag voor elk van de kinderen.
Het is niet mogelijk de combinatietest uit te voeren, omdat voor de bloedtest nog onvoldoende gegevens over meerlingen beschikbaar zijn. Wel wordt u gevraagd mee te werken aan het verzamelen van gegevens door het afstaan van bloed.

Risico van een nekplooimeting

Er zijn geen risico’s verbonden aan het meten van de nekplooi.Het is mogelijk dat de nekplooimeting niet lukt door een ongunstige ligging van het kind of slechte beeldkwaliteit van de echo door een dikke buikwand van de zwangere vrouw.
Omdat een verdikte nekplooi ook bij gezonde kinderen voorkomt, bestaat altijd de kans van onterechte alarmering.
U kunt ook onterecht gerustgesteld worden. Tenminste 3 % van de kinderen met een normale nekplooi blijkt toch een chromosomale of andere afwijking te hebben.

Uitslag

Met de combinatie van de gegevens van de echo, de gegevens uit het bloedonderzoek, de leeftijd van de zwangere en de zwangerschapsduur, kan worden vastgesteld of er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van een kind met het syndroom van Down.
U ontvangt van de echoscopisten de uitslag schriftelijk thuis. Ook de verloskundige krijgt de uitslag. Bij een verhoogde kans wordt u zo spoedig mogelijk gebeld door uw verloskundige. De schriftelijke uitslag volgt daarna.

Een normale uitslag betekent dat er geen verhoogde kans is; dat wil zeggen dat de kans dat de kans dat uw kind het syndroom van Down heeft kleiner is dan 1 op 200 (0,5%)
Het is dus niet uitgesloten dat uw kind het syndroom van Down heeft, maar de kans is klein.
Is de uitslag van de combinatietest 1 op 200 of hoger, dan wordt er contact met u opgenomen door uw eigen verloskundige die wij telefonisch op de hoogte hebben gesteld. U wordt dan de keuze gegeven om een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te laten verrichten. U zult doorvoor doorverwezen worden naar de afdeling prenatale diagnostiek van het VU medisch centrum te Amsterdam.

Als de NT-meting groter of gelijk is dan 3 mm, maar er wordt geen chromosomale afwijking gevonden, krijgt u tussen de 18e en 22e week van de zwangerschap een uitgebreid echoscopisch onderzoek in het VU medisch centrum aangeboden. Een verdikte nekplooi kan namelijk ook wijzen op een aangeboren afwijking ( met name hartafwijkingen).
Als u heeft besloten om een vlokkentest of een vruchtwateronderzoek te laten doen en de uitslag geeft aan dat er zeker sprake is van een kind met het syndroom van Down, dan is er geen mogelijkheid iets aan de afwijking te doen. Wel kunt u in overleg met uw arts of verloskundige op grond van deze uitslag de zwangerschap laten afbreken.
Als u nu al weet dat u om wat voor reden dan ook, de zwangerschap nooit zou afbreken, is het goed u af te vragen of u de informatie die u met behulp van de combinatietest, vlokkentest of vruchtwaterpunctie kunt krijgen wel wilt hebben.

Kosten

De kosten voor de combinatietest en eventuele verder diagnostiek worden vergoed door uw zorgverzekeraar als u 36 jaar of ouder bent. Bent u jonger dan is het afhankelijk van uw verzekeraar of de kosten vergoed zullen worden. Meestal bij een aanvullende verzekering is dit wel het geval. Informeert u daarom bij uw verzekeraar. Zwangeren jonger dan 36 jaar en zonder vergoeding van de zorgverzekeraar zullen de combinatietest zelf moeten betalen. De kosten voor dit onderzoek bedragen €153,46. Eventueel vervolgonderzoek als u een verhoogde kans heeft, wordt meestal wel vergoed.

Disclaimer
De informatie op deze website wordt met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld, maar kan desondanks onvolkomenheden bevatten. De Verloskundige Coöperatie West-Friesland (VCWF) kan niet aansprakelijk worden gesteld voor schade als gevolg van gebruik van de informatie. Voor een persoonlijk advies adviseren wij u uw verloskundige of een andere deskundige te raadplegen. De Verloskundige Coöperatie West-Friesland (VCWF) tracht deze informatie te behandelen in overeenstemming met de geldende privacywetgeving. Het is niet toegestaan de persoonlijke inlogcodes aan derden beschikbaar te stellen. De informatie op de website wordt regelmatig aangevuld en eventuele wijzigingen worden te allen tijde met onmiddellijke ingang en zonder enige kennisgeving aangebracht.